Dans une expérience audacieuse et originale, les scientifiques ont édité les gènes d'une personne directement à l'intérieur de tissus vivants dans une tentative ambitieuse de guérir un homme d'une maladie génétique rare et handicapante.
Bien que CRISPR ait innové dans des domaines tels que l'édition d'embryons humains et l'injection de cellules modifiées génétiquement, cette technique alternative propose une nouvelle approche en temps réel pour infuser le sang d'une personne avec un virus d'édition génique
.
"Pour la première fois, un patient a reçu une thérapie destinée à éditer précisément l'ADN des cellules directement à l'intérieur du corps", explique Sandy Macrae, PDG de Sangamo Therapeutics, dont la société teste la procédure expérimentale.
"Nous sommes au début d'une nouvelle frontière de la médecine génomique."
Le patient à la limite de cette frontière est Brian Madeux, 44 ans, originaire d'Arizona, atteint du syndrome de Hunter (alias mucopolysaccharidose II), une maladie génétique grave, progressivement débilitante, causée par la déficience d'une enzyme appelée iduronate. -sulfatase (I2S).
"Je suis prêt à prendre ce risque, j'espère que cela aidera mon entourage et moi-même."
Brian Madeux, patient atteint du syndrome du Hunt, est l'un des premiers patients à modifier le gène en US $ SGMO #notcrispr félicitations @MMarchioneAP https://t.co/2B1xInsFyx http://pic.twitter.com/wjbH16vY1I– Kevin Davies (@KevinADavies) 15 novembre 2017
En raison d'une mutation génétique, les personnes atteintes du syndrome de Hunter ne sont pas capables de décomposer correctement les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes (GAG), qui s'accumulent dans le corps et causent une série de problèmes de santé graves, d'infections et d'anomalies physiques cela peut finalement conduire à une espérance de vie considérablement réduite.
Dans le cas de Madeux, les complications ont entraîné 26 opérations pour traiter des choses comme des hernies, des os qui pincent sa colonne vertébrale et des troubles de l'oreille et des yeux.
"On dirait que j'ai subi une chirurgie tous les deux ans de ma vie", a déclaré M. Madeux à AP, ajoutant que l'année dernière, il avait failli mourir d'une bronchite et d'une pneumonie qui ont déformé ses voies respiratoires.
"Je me noyais dans mes sécrétions, je ne pouvais pas tousser."
Dans le but de mettre un terme définitif au trauma alimenté par les gènes, Madeux a été relié à une perfusion intraveineuse pendant trois heures lundi par des chercheurs de Sangamo en Californie.
La thérapie expérimentale, appelée SB-913, implique une technique d'édition de gènes appelée nucléases à doigts de zinc, qui utilise un virus modifié conçu pour délivrer avec précision des milliards de gènes correctifs à l'ADN du foie du patient.
Des traitements de thérapie génique fonctionnellement similaires existent depuis des décennies, mais ce qui distingue le SB-913 des techniques antérieures, c'est sa précision.
"Vous savez exactement où vous allez dans le génome", a déclaré le pédiatre Chester Whitley de l'Université du Minnesota – et chercheur principal sur le procès clinique de Sangamo – The Atlantic .
"Ce n'est pas comme si vous utilisiez un fusil en espérant que vous frappiez un oiseau, c'est comme si vous utilisiez un fusil."
Malgré les progrès réalisés, personne ne sait exactement ce qui se passera dans le courageux test de Madeux, mais les chercheurs espèrent pouvoir déployer les tests sur 30 adultes pour vérifier la sécurité de la procédure SB-913.
Après cela, la société espère utiliser la thérapie pour traiter les enfants atteints du syndrome de Hunter et des conditions similaires, qui bénéficieraient d'une intervention précoce avant que les symptômes les plus graves et les plus menaçants soient établis.
Selon les chercheurs, seulement 1% des cellules hépatiques de Madeux devraient être corrigées pour traiter avec succès le syndrome, avec des résultats initiaux attendus dans un mois, et une analyse plus complète à venir dans trois mois.
Pendant que nous attendons, tous les regards seront tournés vers Madeux, un ancien chef qui possédait partiellement deux restaurants, mais qui ne peut plus travailler à cause de son état.
Même si le procès s'avère un succès complet, le SB-913 ne pourra pas renverser les problèmes de santé qu'il a déjà contractés, mais il y a des chances que cela puisse empêcher que sa situation ne s'aggrave davantage.
Le plus grand objectif est de savoir si ce genre d'édition de gènes peut signifier que les autres n'auront pas à traverser les épreuves paralysantes qu'il a dû subir.
"C'est un peu humiliant", a déclaré Madeux à AP.
"Je suis prêt à prendre ce risque, j'espère que cela m'aidera, ainsi que d'autres personnes."
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