Pour la première fois, les scientifiques ont découvert une mutation génétique qui semble offrir une certaine protection contre certains des effets biologiques du vieillissement.
Et, pour autant que nous le sachions, il semble que la seule communauté connue dans le monde à l'abriter soit une communauté Amish Old Order vivant dans l'Indiana.
La mutation peut survenir sur une ou deux copies d'un gène appelé SERPINE1. Il est connu que lorsque les deux copies de gènes sont mutées, cela peut conduire à un trouble de saignement génétique rare – et la communauté Amish en question est vulnérable.
C'est ainsi qu'ils ont attiré l'attention de Douglas Vaughan, chercheur médical à la Northwestern University, et c'est aussi pourquoi les membres de la communauté étaient prêts à participer à la recherche – tous les partis voulaient en savoir plus.
Le trouble de la coagulation survient parce que SERPINE1 est responsable de la régulation d'une protéine appelée PAI-1, qui aide à dissoudre les caillots sanguins.
Mais lorsqu'une seule des copies du gène porte la mutation, elle semble conférer plusieurs avantages intéressants.
L'équipe de Vaughan a testé 177 personnes de la communauté amish de Berne, Indiana, et a trouvé 43 personnes avec une mutation du gène SERPINE1.
Comparativement à la population générale des Amish, ces 43 personnes ont une durée de vie de 10% et des télomères 10% plus longs (les structures protectrices de l'ADN aux extrémités de nos chromosomes se détruisent lorsque les cellules atteignent la fin de leur vie).
Ils ont également montré une incidence plus faible du diabète et des niveaux inférieurs de jeûne d'insuline. En plus de cela, l'étude a montré une petite indication de la pression artérielle inférieure et des vaisseaux sanguins potentiellement plus flexibles.
"Pour la première fois, nous observons un marqueur moléculaire du vieillissement (longueur des télomères), un marqueur métabolique du vieillissement (taux d'insuline à jeun) et un marqueur cardiovasculaire du vieillissement (tension artérielle et raideur des vaisseaux sanguins). direction en ce sens que ces personnes étaient généralement protégées contre les changements liés à l'âge », a déclaré Vaughan
.
Ces personnes avaient aussi des niveaux de PAI-1 inférieurs de 50% à la moyenne.
On ne sait pas exactement comment PAI-1 contribue au vieillissement, mais il joue un rôle dans un processus appelé sénescence cellulaire. C'est à ce moment que les cellules ne sont plus capables de se répliquer, alors elles se mettent simplement en veille. Cela contribue aux effets du vieillissement.
En 2014, une étude utilisant des modèles de souris, Vaughan et son collaborateur, Toshio Miyata de l'Université de Tohoku au Japon, ont discuté des résultats d'un médicament basé sur l'inhibition de PAI-1 chez la souris. Ils ont démontré qu'il ralentit le taux de sénescence cellulaire et augmente la durée de vie.
Sur la base de cette recherche, ils ont maintenant développé un médicament pour l'homme qui implique l'inhibition de PAI-1, qui est actuellement dans les essais cliniques de phase 2. Si les essais sont couronnés de succès, ils pourraient aboutir à la mise au point d'un médicament pouvant être utilisé pour ralentir certains des effets du vieillissement.
La recherche sur la communauté de Berne Amish a été publiée dans le journal Science Advances .
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