Les scientifiques ont identifié une mutation génétique mystérieuse qui annule effectivement la sensation de douleur, permettant aux personnes atteintes de l'anomalie rare de persévérer sans effort à cause d'une gêne physique extrême.
La variante génique – identifiée dans une famille italienne qui ne ressent presque aucune douleur même lorsqu'elle est gravement blessée – pourrait aider les scientifiques à trouver de nouveaux traitements contre la douleur chronique qui imitent le don inhabituel de la famille.
"Nous avons passé plusieurs années à essayer d'identifier le gène qui en est la cause", a déclaré le biologiste moléculaire James Cox de l'University College de Londres The Independent .
"Ce trouble particulier ne peut être que dans une famille."
Cette famille, les Marsilis, vaquent à leurs occupations quotidiennes avec quelque chose comme une superpuissance de la vie réelle, grâce à une rare mutation ponctuelle génétique s'étendant sur au moins trois générations.
La mutation signifie qu'ils ressentent peu ou pas de douleur provenant de choses comme des brûlures ou des os brisés, au point où ils ne réalisent pas toujours quand ils ont été blessés.
"Parfois, ils ressentent de la douleur dans la première pause, mais elle s'en va très rapidement", a déclaré Cox à New Scientist .
"Par exemple, [52-year-old] Letizia s'est cassé l'épaule en skiant, mais a continué à skier pour le reste de la journée et est rentrée à la maison, elle n'a pu la récupérer jusqu'au lendemain."
Le variant partagé par la famille a été isolé dans l'ADN de Marsilis à partir d'échantillons de sang et se trouve dans un gène appelé ZFHX2.
Bien qu'il ne soit pas entièrement clair comment la mutation fonctionne, l'équipe émet l'hypothèse que la variante perturbe la façon dont ZFHX2 régule d'autres gènes qui ont été liés à la signalisation de la douleur.
Cette perturbation donne aux Marsilis ce qu'on appelle une insensibilité congénitale à la douleur, mais leur phénotype est si remarquable que les chercheurs ont nommé un sous-type entier de la maladie, le «syndrome de Marsili», après la famille.
Dans le cas de Marsilis, la bénédiction peut aussi être une malédiction, car l'incapacité d'interpréter avec précision ce que la douleur représente peut signifier qu'ils ne sont pas conscients de blessures sérieuses qui pourraient nécessiter des soins médicaux.
Par exemple, le fils de Letizia Marsili, Ludovico, âgé de 24 ans, joue au football et la condition masque les blessures subies par le sport.
"Il reste rarement sur le sol, même lorsqu'il est renversé, mais il souffre de fragilité aux chevilles et il souffre souvent de distorsions, qui sont des micro-fractures", a déclaré Letizia Marsili à la BBC
.
"En fait, récemment les rayons X ont montré qu'il a beaucoup de micro-fractures dans les deux chevilles."
D'autres membres de la famille ont connu des problèmes similaires, la mère de Letizia, âgée de 78 ans, ayant des fractures diagnostiquées beaucoup plus tard, ce qui signifie qu'elles se durcissent naturellement mais ne guérissent pas correctement.
La mutation affecte également leur capacité à détecter les températures extrêmes, les exposant à un risque plus élevé de se brûler ou de ne pas enregistrer des choses comme de l'eau glacée.
Malgré les risques inhérents à ne ressentir aucune souffrance, la famille semble reconnaissante d'avoir manqué ce qui est une source de misère pour tant d'autres.
«De jour en jour, nous menons une vie très normale, peut-être mieux que le reste de la population, parce que nous ne nous sentons pas très bien et que nous ne ressentons presque pas de douleur», a déclaré Letizia à la BBC
.
"Cependant, en vérité, nous ressentons de la douleur, la perception de la douleur, mais cela ne dure que quelques secondes."
Une fois que les chercheurs ont isolé la mutation ZFHX2 au moyen du séquençage de l'exome, l'équipe a utilisé des expériences animales pour voir comment la variante affecte le traitement de la douleur chez la souris.
Les animaux élevés pour ne pas avoir le gène présentaient une sensibilité réduite à la douleur quand la pression était appliquée sur leurs queues, mais étaient encore réceptifs à la chaleur élevée.
Lorsque d'autres souris ont été sélectionnées pour posséder la mutation ZFHX2, elles présentaient la même faible sensibilité à la chaleur élevée que les Marsilis – une chose qui, espère l'équipe, pourrait fournir de nouvelles orientations aux millions de personnes souffrant de douleur chronique. ]
"En identifiant cette mutation et en précisant qu'elle contribue à l'insensibilité à la douleur de la famille, nous avons ouvert une toute nouvelle voie à la découverte de médicaments pour le soulagement de la douleur", explique l'une des chercheuses, Anna Maria Aloisi de l'Université de Sienne. Italie.
"Avec plus de recherches pour comprendre exactement comment la mutation affecte la sensibilité à la douleur, et pour voir quels autres gènes pourraient être impliqués, nous pourrions identifier de nouvelles cibles pour le développement de médicaments."
Il y a encore beaucoup à apprendre sur la façon dont ZFHX2 est impliqué dans la signalisation de la douleur, mais pour une famille, au moins, ils ne resteront pas au téléphone pour entendre parler de futures découvertes.
L'un des chercheurs, le neurobiologiste sensoriel John Wood de l'University College de Londres, affirme que la famille n'a pas l'intention de renoncer à son existence indolore si les scientifiques découvrent un jour un moyen d'inverser la situation.
"Je leur ai demandé s'ils voulaient normalement sentir la douleur", a-t-il dit à New Scientist "et ils ont dit non."
Les résultats sont reportés dans Brain .
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